@nahisaho/satori 0.20.0 → 0.22.0

package/src/.github/skills/scientific-clingen-curation/SKILL.md

@@ -0,0 +1,258 @@
+---
+name: scientific-clingen-curation
+description: |
+  ClinGen 臨床ゲノム資源キュレーションスキル。ClinGen API に
+  よる遺伝子-疾患バリディティ、臨床アクショナビリティ、
+  投与量感受性、バリアントレベルエビデンス評価パイプライン。
+  ToolUniverse 連携: clingen。
+tu_tools:
+  - key: clingen
+    name: ClinGen
+    description: ClinGen 臨床ゲノムリソース キュレーションデータ
+---
+
+# Scientific ClinGen Curation
+
+ClinGen (Clinical Genome Resource) API を活用した
+遺伝子-疾患バリディティ分類・臨床アクショナビリティ
+スコアリング・投与量感受性評価・バリアントキュレーション
+パイプラインを提供する。
+
+## When to Use
+
+- 遺伝子-疾患関連のエビデンスレベルを評価するとき
+- 臨床アクショナビリティ (介入可能性) を判定するとき
+- ハプロ不全/トリプロ感受性を評価するとき
+- ClinGen キュレーション済みバリアント分類を取得するとき
+- ACMG ガイドラインに基づくバリアント解釈を行うとき
+
+---
+
+## Quick Start
+
+## 1. 遺伝子-疾患バリディティ
+
+```python
+import requests
+import pandas as pd
+
+CLINGEN_BASE = "https://search.clinicalgenome.org/kb"
+
+
+def clingen_gene_validity(gene_symbol):
+    """
+    ClinGen — 遺伝子-疾患バリディティ分類取得。
+
+    Parameters:
+        gene_symbol: str — 遺伝子シンボル (例: "BRCA1")
+    """
+    url = (f"{CLINGEN_BASE}/gene-validity/"
+           f"?search={gene_symbol}&format=json")
+    resp = requests.get(url, timeout=30)
+    resp.raise_for_status()
+    data = resp.json()
+
+    results = data if isinstance(data, list) else \
+        data.get("results", [])
+
+    rows = []
+    for item in results:
+        rows.append({
+            "gene": item.get("gene", {}).get(
+                "symbol", gene_symbol),
+            "disease": item.get("disease", {}).get(
+                "label", ""),
+            "classification": item.get(
+                "classification", ""),
+            "moi": item.get("moi", ""),
+            "sop": item.get("sopVersion", ""),
+        })
+
+    df = pd.DataFrame(rows)
+    print(f"ClinGen validity: {gene_symbol} → "
+          f"{len(df)} gene-disease pairs")
+    return df
+
+
+def clingen_gene_validity_batch(gene_symbols):
+    """
+    ClinGen — 複数遺伝子バリディティバッチ取得。
+
+    Parameters:
+        gene_symbols: list[str] — 遺伝子シンボルリスト
+    """
+    all_results = []
+    for sym in gene_symbols:
+        df = clingen_gene_validity(sym)
+        if not df.empty:
+            all_results.append(df)
+    if all_results:
+        combined = pd.concat(all_results,
+                             ignore_index=True)
+        cls_dist = combined["classification"].value_counts()
+        print(f"Validity distribution: "
+              f"{cls_dist.to_dict()}")
+        return combined
+    return pd.DataFrame()
+```
+
+## 2. 投与量感受性
+
+```python
+def clingen_dosage_sensitivity(gene_symbol):
+    """
+    ClinGen — 投与量感受性 (haplo/triplo) 評価取得。
+
+    Parameters:
+        gene_symbol: str — 遺伝子シンボル
+    """
+    url = (f"{CLINGEN_BASE}/gene-dosage/"
+           f"?search={gene_symbol}&format=json")
+    resp = requests.get(url, timeout=30)
+    resp.raise_for_status()
+    data = resp.json()
+
+    results = data if isinstance(data, list) else \
+        data.get("results", [])
+
+    rows = []
+    for item in results:
+        rows.append({
+            "gene": item.get("gene", {}).get(
+                "symbol", gene_symbol),
+            "haplo_score": item.get(
+                "haploinsufficiency", {}).get(
+                    "score", ""),
+            "haplo_label": item.get(
+                "haploinsufficiency", {}).get(
+                    "label", ""),
+            "triplo_score": item.get(
+                "triplosensitivity", {}).get(
+                    "score", ""),
+            "triplo_label": item.get(
+                "triplosensitivity", {}).get(
+                    "label", ""),
+        })
+
+    df = pd.DataFrame(rows)
+    print(f"ClinGen dosage: {gene_symbol} → "
+          f"{len(df)} entries")
+    return df
+```
+
+## 3. 臨床アクショナビリティ
+
+```python
+def clingen_actionability(gene_symbol):
+    """
+    ClinGen — 臨床アクショナビリティスコア取得。
+
+    Parameters:
+        gene_symbol: str — 遺伝子シンボル
+    """
+    url = (f"{CLINGEN_BASE}/actionability/"
+           f"?search={gene_symbol}&format=json")
+    resp = requests.get(url, timeout=30)
+    resp.raise_for_status()
+    data = resp.json()
+
+    results = data if isinstance(data, list) else \
+        data.get("results", [])
+
+    rows = []
+    for item in results:
+        rows.append({
+            "gene": item.get("gene", {}).get(
+                "symbol", gene_symbol),
+            "disease": item.get("disease", {}).get(
+                "label", ""),
+            "classification": item.get(
+                "classification", ""),
+            "date": item.get("date", ""),
+        })
+
+    df = pd.DataFrame(rows)
+    print(f"ClinGen actionability: {gene_symbol} → "
+          f"{len(df)} entries")
+    return df
+```
+
+## 4. ClinGen 統合パイプライン
+
+```python
+def clingen_pipeline(gene_symbols,
+                       output_dir="results"):
+    """
+    ClinGen 統合キュレーションパイプライン。
+
+    Parameters:
+        gene_symbols: list[str] — 遺伝子シンボルリスト
+        output_dir: str — 出力ディレクトリ
+    """
+    from pathlib import Path
+    output_dir = Path(output_dir)
+    output_dir.mkdir(parents=True, exist_ok=True)
+
+    # 1) Gene-disease validity
+    validity_df = clingen_gene_validity_batch(
+        gene_symbols)
+    if not validity_df.empty:
+        validity_df.to_csv(
+            output_dir / "clingen_validity.csv",
+            index=False)
+
+    # 2) Dosage sensitivity
+    dosage_results = []
+    for sym in gene_symbols:
+        dos = clingen_dosage_sensitivity(sym)
+        if not dos.empty:
+            dosage_results.append(dos)
+    if dosage_results:
+        dosage_df = pd.concat(dosage_results,
+                              ignore_index=True)
+        dosage_df.to_csv(
+            output_dir / "clingen_dosage.csv",
+            index=False)
+
+    # 3) Actionability
+    action_results = []
+    for sym in gene_symbols:
+        act = clingen_actionability(sym)
+        if not act.empty:
+            action_results.append(act)
+    if action_results:
+        action_df = pd.concat(action_results,
+                              ignore_index=True)
+        action_df.to_csv(
+            output_dir / "clingen_actionability.csv",
+            index=False)
+
+    print(f"ClinGen pipeline → {output_dir}")
+    return {"validity": validity_df}
+```
+
+---
+
+## ToolUniverse 連携
+
+| TU Key | ツール名 | 連携内容 |
+|--------|---------|---------|
+| `clingen` | ClinGen | ClinGen 臨床ゲノムリソース キュレーションデータ |
+
+## パイプライン統合
+
+```
+variant-interpretation → clingen-curation → clinical-decision-support
+  (ClinVar/ACMG)        (GDV/DOS/ACT)        (臨床判断支援)
+         │                    │                      ↓
+  variant-effect-prediction ─┘          pharmacogenomics
+    (SpliceAI/CADD)                       (PGx 処方)
+```
+
+## パイプライン出力
+
+| ファイル | 説明 | 次スキル |
+|---------|------|---------|
+| `results/clingen_validity.csv` | 遺伝子-疾患バリディティ | → genetic-counseling |
+| `results/clingen_dosage.csv` | 投与量感受性 | → cnv-analysis |
+| `results/clingen_actionability.csv` | 臨床介入可能性 | → precision-medicine |

package/src/.github/skills/scientific-clinical-nlp/SKILL.md

@@ -0,0 +1,250 @@
+---
+name: scientific-clinical-nlp
+description: |
+  臨床自然言語処理スキル。MedSpaCy / cTAKES / scispaCy
+  による臨床テキスト NER、セクション検出、否定文検出、
+  ICD-10/SNOMED-CT エンティティリンキング、
+  匿名化 (De-identification) パイプライン。
+  TU 外スキル (直接 Python ライブラリ)。
+---
+
+# Scientific Clinical NLP
+
+MedSpaCy・scispaCy を中心とした臨床テキスト自然言語処理
+パイプラインを提供する。電子カルテテキストからの臨床エンティティ
+抽出・否定文検出 (NegEx)・セクション検出・標準用語へのリンキング
+を行う。
+
+## When to Use
+
+- 電子カルテ / 臨床ノートから疾患・薬剤・症状を抽出するとき
+- 臨床テキストの否定文 (NegEx/ConText) を検出するとき
+- テキストセクション (主訴/HPI/Assessment/Plan) を分類するとき
+- ICD-10 / SNOMED-CT コードへのリンキングを行うとき
+- PHI 匿名化 (De-identification) を実施するとき
+- バイオメディカル文献テキストマイニングとの連携
+
+---
+
+## Quick Start
+
+## 1. MedSpaCy 臨床 NER
+
+```python
+import medspacy
+from medspacy.ner import TargetRule
+from medspacy.visualization import visualize_ent
+
+
+def clinical_ner(text, rules=None):
+    """
+    MedSpaCy — 臨床テキスト NER パイプライン。
+
+    Parameters:
+        text: str — 臨床テキスト
+        rules: list[dict] | None — カスタムルール
+    """
+    nlp = medspacy.load(
+        enable=["medspacy_pyrush",
+                "medspacy_target_matcher",
+                "medspacy_context"])
+
+    if rules:
+        target_matcher = nlp.get_pipe(
+            "medspacy_target_matcher")
+        for r in rules:
+            target_matcher.add(TargetRule(
+                literal=r["literal"],
+                category=r.get("category",
+                               "CONDITION")))
+
+    doc = nlp(text)
+
+    entities = []
+    for ent in doc.ents:
+        entities.append({
+            "text": ent.text,
+            "label": ent.label_,
+            "start": ent.start_char,
+            "end": ent.end_char,
+            "is_negated": ent._.is_negated,
+            "is_uncertain": ent._.is_uncertain,
+            "is_historical": ent._.is_historical,
+            "is_family": ent._.is_family,
+        })
+
+    n_neg = sum(1 for e in entities
+                if e["is_negated"])
+    print(f"Clinical NER: {len(entities)} entities, "
+          f"{n_neg} negated")
+    return entities
+
+
+def clinical_ner_batch(texts, rules=None):
+    """
+    MedSpaCy — バッチ臨床 NER。
+
+    Parameters:
+        texts: list[str] — 臨床テキストリスト
+        rules: list[dict] | None — カスタムルール
+    """
+    all_entities = []
+    for i, text in enumerate(texts):
+        ents = clinical_ner(text, rules)
+        for e in ents:
+            e["doc_id"] = i
+        all_entities.extend(ents)
+
+    import pandas as pd
+    df = pd.DataFrame(all_entities)
+    print(f"Batch NER: {len(texts)} docs, "
+          f"{len(df)} total entities")
+    return df
+```
+
+## 2. セクション検出
+
+```python
+def clinical_section_detect(text):
+    """
+    MedSpaCy — 臨床テキストセクション検出。
+
+    Parameters:
+        text: str — 臨床テキスト
+    """
+    import medspacy
+    nlp = medspacy.load(
+        enable=["medspacy_pyrush",
+                "medspacy_sectionizer"])
+
+    doc = nlp(text)
+
+    sections = []
+    for section in doc._.sections:
+        sections.append({
+            "category": section.category,
+            "title": (section.title_span.text
+                      if section.title_span else ""),
+            "body": (section.body_span.text[:200]
+                     if section.body_span else ""),
+        })
+
+    print(f"Sections detected: {len(sections)}")
+    for s in sections:
+        print(f"  [{s['category']}] "
+              f"{s['title'][:50]}")
+    return sections
+```
+
+## 3. SNOMED-CT / ICD-10 リンキング
+
+```python
+def clinical_entity_linking(text,
+                              linker_name="umls"):
+    """
+    scispaCy — 臨床エンティティの UMLS/SNOMED リンキング。
+
+    Parameters:
+        text: str — 臨床テキスト
+        linker_name: str — リンカー ("umls", "mesh",
+                           "snomed")
+    """
+    import spacy
+    import scispacy
+    from scispacy.linking import EntityLinker
+
+    nlp = spacy.load("en_core_sci_md")
+    nlp.add_pipe("scispacy_linker",
+                 config={"resolve_abbreviations": True,
+                         "linker_name": linker_name})
+
+    doc = nlp(text)
+    linker = nlp.get_pipe("scispacy_linker")
+
+    linked = []
+    for ent in doc.ents:
+        for cui, score in ent._.kb_ents[:3]:
+            concept = linker.kb.cui_to_entity.get(
+                cui, {})
+            linked.append({
+                "text": ent.text,
+                "cui": cui,
+                "score": round(score, 3),
+                "canonical_name": (
+                    concept.canonical_name
+                    if hasattr(concept,
+                               "canonical_name")
+                    else str(concept)),
+            })
+
+    import pandas as pd
+    df = pd.DataFrame(linked)
+    print(f"Entity linking: {len(doc.ents)} entities → "
+          f"{len(df)} CUI mappings")
+    return df
+```
+
+## 4. 臨床 NLP 統合パイプライン
+
+```python
+def clinical_nlp_pipeline(texts,
+                            output_dir="results"):
+    """
+    臨床 NLP 統合パイプライン。
+
+    Parameters:
+        texts: list[str] — 臨床テキストリスト
+        output_dir: str — 出力ディレクトリ
+    """
+    import pandas as pd
+    from pathlib import Path
+    output_dir = Path(output_dir)
+    output_dir.mkdir(parents=True, exist_ok=True)
+
+    # 1) NER + 否定文検出
+    ner_df = clinical_ner_batch(texts)
+    ner_df.to_csv(output_dir / "clinical_ner.csv",
+                  index=False)
+
+    # 2) セクション検出
+    all_sections = []
+    for i, text in enumerate(texts):
+        secs = clinical_section_detect(text)
+        for s in secs:
+            s["doc_id"] = i
+        all_sections.extend(secs)
+    section_df = pd.DataFrame(all_sections)
+    section_df.to_csv(
+        output_dir / "clinical_sections.csv",
+        index=False)
+
+    # 3) エンティティリンキング (最初のテキスト)
+    if texts:
+        link_df = clinical_entity_linking(texts[0])
+        link_df.to_csv(
+            output_dir / "entity_linking.csv",
+            index=False)
+
+    print(f"Clinical NLP pipeline → {output_dir}")
+    return {"ner": ner_df, "sections": section_df}
+```
+
+---
+
+## パイプライン統合
+
+```
+text-mining-nlp → clinical-nlp → clinical-reporting
+  (PubMed/文献)     (NER/NegEx)     (構造化レポート)
+       │                 │                 ↓
+  biomedical-ner ───────┘       pharmacogenomics
+    (scispaCy)                   (PGx 処方支援)
+```
+
+## パイプライン出力
+
+| ファイル | 説明 | 次スキル |
+|---------|------|---------|
+| `results/clinical_ner.csv` | 臨床エンティティ+否定 | → phenotype-hpo |
+| `results/clinical_sections.csv` | セクション分類 | → clinical-reporting |
+| `results/entity_linking.csv` | UMLS/SNOMED リンキング | → disease-research |