@nahisaho/satori 0.11.1 → 0.13.0

package/src/.github/skills/scientific-genome-sequence-tools/SKILL.md

@@ -0,0 +1,304 @@
+---
+name: scientific-genome-sequence-tools
+description: |
+  ゲノム配列解析総合スキル。Ensembl ゲノムブラウザ、dbSNP 変異データ、
+  BLAST 相同性検索、NCBI Nucleotide 配列取得、GDC がんゲノミクスデータの
+  統合パイプライン。
+---
+
+# Scientific Genome Sequence Tools
+
+公的ゲノムデータベース (Ensembl, dbSNP, BLAST, NCBI, GDC) を横断した
+配列検索・変異アノテーション・がんゲノミクスパイプラインを提供する。
+
+## When to Use
+
+- ゲノム配列・エクソン構造を Ensembl から取得するとき
+- rsID から変異のアレル頻度を調べるとき
+- BLAST で塩基/アミノ酸配列の相同性検索を行うとき
+- NCBI Nucleotide から配列をフェッチするとき
+- GDC がんゲノミクスデータ (体細胞変異, CNV, 発現) を取得するとき
+
+---
+
+## Quick Start
+
+## 1. dbSNP 変異情報取得
+
+```python
+import requests
+import pandas as pd
+
+
+def get_dbsnp_variant(rsid):
+    """
+    dbSNP から rsID ベースの変異情報 (アレル頻度含む) を取得。
+
+    Parameters:
+        rsid: str — e.g. "rs7412"
+
+    ToolUniverse:
+        dbsnp_get_variant_by_rsid(rsid=rsid)
+        dbsnp_get_frequencies(rsid=rsid)
+        dbsnp_search_by_gene(gene_symbol=gene_symbol)
+    """
+    url = f"https://api.ncbi.nlm.nih.gov/variation/v0/refsnp/{rsid.lstrip('rs')}"
+    resp = requests.get(url)
+    resp.raise_for_status()
+    data = resp.json()
+
+    # Extract primary info
+    info = {
+        "rsid": f"rs{data.get('refsnp_id', '')}",
+        "create_date": data.get("create_date", ""),
+        "update_date": data.get("update_date", ""),
+    }
+
+    # Allele frequencies
+    alleles = data.get("primary_snapshot_data", {}).get(
+        "allele_annotations", []
+    )
+    freq_data = []
+    for allele in alleles:
+        for freq_entry in allele.get("frequency", []):
+            freq_data.append({
+                "study": freq_entry.get("study_name", ""),
+                "allele": freq_entry.get("allele", ""),
+                "count": freq_entry.get("allele_count", 0),
+                "total": freq_entry.get("total_count", 0),
+            })
+
+    df_freq = pd.DataFrame(freq_data)
+    print(f"dbSNP {info['rsid']}: {len(df_freq)} frequency entries")
+    return info, df_freq
+```
+
+## 2. BLAST 相同性検索
+
+```python
+import time
+
+
+def blast_search(sequence, program="blastn", database="nt", max_hits=10):
+    """
+    NCBI BLAST REST API で相同性検索。
+
+    Parameters:
+        sequence: str — query sequence (nucleotide or protein)
+        program: str — "blastn", "blastp", "blastx", "tblastn"
+        database: str — "nt", "nr", "refseq_rna", etc.
+
+    ToolUniverse:
+        BLAST_nucleotide_search(sequence=sequence, database=database)
+        BLAST_protein_search(sequence=sequence, database=database)
+    """
+    put_url = "https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/blast/Blast.cgi"
+    params = {
+        "CMD": "Put",
+        "PROGRAM": program,
+        "DATABASE": database,
+        "QUERY": sequence,
+        "FORMAT_TYPE": "JSON2",
+        "HITLIST_SIZE": max_hits,
+    }
+    resp = requests.post(put_url, data=params)
+    resp.raise_for_status()
+
+    # Extract RID
+    import re
+    rid_match = re.search(r"RID = (\S+)", resp.text)
+    if not rid_match:
+        raise ValueError("BLAST RID not found")
+    rid = rid_match.group(1)
+    print(f"BLAST submitted: RID={rid}")
+
+    # Poll for results
+    for _ in range(60):
+        time.sleep(10)
+        check = requests.get(put_url, params={
+            "CMD": "Get", "RID": rid, "FORMAT_TYPE": "JSON2"
+        })
+        if "Status=WAITING" not in check.text:
+            break
+
+    return check.json() if check.headers.get(
+        "Content-Type", ""
+    ).startswith("application/json") else check.text
+```
+
+## 3. NCBI Nucleotide 配列フェッチ
+
+```python
+def fetch_ncbi_sequence(accession, rettype="fasta"):
+    """
+    NCBI Nucleotide (E-utilities) から配列を取得。
+
+    Parameters:
+        accession: str — NCBI accession (e.g., "NM_000546.6")
+        rettype: str — "fasta", "gb", "gbwithparts"
+
+    ToolUniverse:
+        NCBI_search_nucleotide(query=query)
+        NCBI_fetch_accessions(accessions=accessions)
+        NCBI_get_sequence(accession=accession)
+    """
+    url = "https://eutils.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/eutils/efetch.fcgi"
+    params = {
+        "db": "nucleotide",
+        "id": accession,
+        "rettype": rettype,
+        "retmode": "text",
+    }
+    resp = requests.get(url, params=params)
+    resp.raise_for_status()
+
+    print(f"NCBI Nucleotide '{accession}': {len(resp.text)} chars ({rettype})")
+    return resp.text
+```
+
+## 4. GDC がんゲノミクスデータ
+
+```python
+def get_gdc_mutations(gene_symbol, project_id=None):
+    """
+    NCI GDC (Genomic Data Commons) から体細胞変異データを取得。
+
+    Parameters:
+        gene_symbol: str — e.g. "TP53"
+        project_id: str | None — e.g. "TCGA-BRCA"
+
+    ToolUniverse:
+        GDC_get_ssm_by_gene(gene_symbol=gene_symbol)
+        GDC_get_mutation_frequency(project_id=project_id)
+        GDC_get_gene_expression(gene_id=gene_id, project_id=project_id)
+        GDC_get_cnv_data(gene_id=gene_id)
+        GDC_list_projects()
+        GDC_search_cases(filters=filters)
+        GDC_list_files(filters=filters)
+    """
+    url = "https://api.gdc.cancer.gov/ssms"
+    filters = {
+        "op": "and",
+        "content": [
+            {"op": "in", "content": {
+                "field": "consequence.transcript.gene.symbol",
+                "value": [gene_symbol],
+            }},
+        ],
+    }
+    if project_id:
+        filters["content"].append({
+            "op": "in",
+            "content": {
+                "field": "cases.project.project_id",
+                "value": [project_id],
+            },
+        })
+
+    import json
+    params = {
+        "filters": json.dumps(filters),
+        "fields": ("ssm_id,consequence.transcript.gene.symbol,"
+                    "consequence.transcript.aa_change,"
+                    "consequence.transcript.consequence_type,"
+                    "genomic_dna_change"),
+        "size": 100,
+        "format": "json",
+    }
+    resp = requests.get(url, params=params)
+    resp.raise_for_status()
+    hits = resp.json().get("data", {}).get("hits", [])
+
+    results = []
+    for hit in hits:
+        for csq in hit.get("consequence", []):
+            tx = csq.get("transcript", {})
+            results.append({
+                "ssm_id": hit.get("ssm_id", ""),
+                "gene": tx.get("gene", {}).get("symbol", ""),
+                "aa_change": tx.get("aa_change", ""),
+                "consequence_type": tx.get("consequence_type", ""),
+                "genomic_dna_change": hit.get("genomic_dna_change", ""),
+            })
+
+    df = pd.DataFrame(results)
+    print(f"GDC SSMs '{gene_symbol}'"
+          f"{f' ({project_id})' if project_id else ''}: {len(df)} mutations")
+    return df
+```
+
+## 5. 統合ゲノム変異パイプライン
+
+```python
+def integrated_variant_pipeline(rsid, gene_symbol=None):
+    """
+    dbSNP + GDC を統合したゲノム変異解析パイプライン。
+
+    ToolUniverse (横断):
+        dbsnp_get_variant_by_rsid(rsid) → GDC_get_ssm_by_gene(gene_symbol)
+    """
+    pipeline_result = {"rsid": rsid}
+
+    # Step 1: dbSNP
+    info, freq_df = get_dbsnp_variant(rsid)
+    pipeline_result["dbsnp"] = info
+
+    # Step 2: GDC somatic mutations (if gene provided)
+    if gene_symbol:
+        gdc_df = get_gdc_mutations(gene_symbol)
+        pipeline_result["gdc_mutation_count"] = len(gdc_df)
+        pipeline_result["gdc_top_consequences"] = (
+            gdc_df["consequence_type"].value_counts().head(5).to_dict()
+            if not gdc_df.empty else {}
+        )
+
+    print(f"Integrated variant: {rsid}"
+          f" | GDC={pipeline_result.get('gdc_mutation_count', 'N/A')}")
+    return pipeline_result
+```
+
+## References
+
+### Output Files
+
+| ファイル | 形式 |
+|---|---|
+| `results/dbsnp_variant.json` | JSON |
+| `results/dbsnp_frequencies.csv` | CSV |
+| `results/blast_results.json` | JSON |
+| `results/ncbi_sequence.fasta` | FASTA |
+| `results/gdc_mutations.csv` | CSV |
+
+### 利用可能ツール
+
+| カテゴリ | 主要ツール | 用途 |
+|---|---|---|
+| dbSNP | `dbsnp_get_variant_by_rsid` | rsID 変異情報 |
+| dbSNP | `dbsnp_get_frequencies` | アレル頻度 |
+| dbSNP | `dbsnp_search_by_gene` | 遺伝子→変異 |
+| BLAST | `BLAST_nucleotide_search` | 核酸相同性検索 |
+| BLAST | `BLAST_protein_search` | タンパク質相同性検索 |
+| NCBI | `NCBI_search_nucleotide` | 配列検索 |
+| NCBI | `NCBI_fetch_accessions` | アクセッション取得 |
+| NCBI | `NCBI_get_sequence` | 配列フェッチ |
+| GDC | `GDC_get_ssm_by_gene` | 体細胞変異 |
+| GDC | `GDC_get_mutation_frequency` | 変異頻度 |
+| GDC | `GDC_get_gene_expression` | 発現データ |
+| GDC | `GDC_get_cnv_data` | CNV データ |
+| GDC | `GDC_list_projects` | プロジェクト一覧 |
+| GDC | `GDC_search_cases` | 症例検索 |
+| GDC | `GDC_list_files` | ファイル一覧 |
+
+### 参照スキル
+
+| スキル | 関連 |
+|---|---|
+| `scientific-variant-interpretation` | 変異アノテーション |
+| `scientific-population-genetics` | 集団遺伝学 |
+| `scientific-cancer-genomics` | がんゲノミクス |
+| `scientific-rare-disease-genetics` | 希少疾患遺伝学 |
+| `scientific-biothings-idmapping` | ID マッピング |
+
+### 依存パッケージ
+
+`requests`, `pandas`

package/src/.github/skills/scientific-healthcare-ai/SKILL.md

@@ -0,0 +1,273 @@
+---
+name: scientific-healthcare-ai
+description: |
+  ヘルスケア AI スキル。PyHealth 臨床 ML パイプライン、
+  フローサイトメトリー (FlowIO) 解析、電子健康記録 (EHR) 処理、
+  臨床予測モデル構築のガイダンス。
+---
+
+# Scientific Healthcare AI
+
+臨床データ解析・ヘルスケア機械学習パイプラインを提供する。
+PyHealth フレームワーク、フローサイトメトリー解析ツールを活用。
+
+## When to Use
+
+- 臨床予測モデル (再入院予測, 死亡率予測等) を構築するとき
+- EHR (電子健康記録) データの前処理・特徴量エンジニアリングを行うとき
+- フローサイトメトリー (FACS) データを読み込み・解析するとき
+- 臨床タスク向けの ML パイプラインを設計するとき
+- 医療コード (ICD-10, SNOMED, ATC) のマッピングを行うとき
+
+---
+
+## Quick Start
+
+## 1. PyHealth 臨床予測パイプライン
+
+```python
+"""
+PyHealth による臨床予測モデル構築。
+pip install pyhealth
+
+K-Dense-AI 参照: pyhealth — 臨床 ML フレームワーク
+"""
+from pyhealth.datasets import MIMIC3Dataset
+from pyhealth.tasks import readmission_prediction_mimic3_fn
+
+
+def build_clinical_pipeline(
+    mimic3_root,
+    tables=("DIAGNOSES_ICD", "PROCEDURES_ICD", "PRESCRIPTIONS"),
+    code_mapping=None,
+):
+    """
+    MIMIC-III データセットから臨床予測パイプラインを構築。
+
+    Parameters:
+        mimic3_root: str — MIMIC-III CSV ディレクトリパス
+        tables: tuple — 使用するテーブル
+        code_mapping: dict | None — コードマッピング設定
+    """
+    # Step 1: Dataset loading
+    if code_mapping is None:
+        code_mapping = {
+            "NDC": ("ATC", {"target_kwargs": {"level": 3}}),
+            "ICD9CM": "CCSCM",
+            "ICD9PROC": "CCSPROC",
+        }
+
+    dataset = MIMIC3Dataset(
+        root=mimic3_root,
+        tables=tables,
+        code_mapping=code_mapping,
+    )
+
+    print(f"MIMIC-III dataset: {len(dataset.patients)} patients")
+    return dataset
+
+
+def apply_clinical_task(dataset, task_fn=None):
+    """
+    臨床タスク関数を適用しサンプルを生成。
+    """
+    from pyhealth.datasets import split_by_patient
+
+    if task_fn is None:
+        task_fn = readmission_prediction_mimic3_fn
+
+    samples = dataset.set_task(task_fn)
+    train, val, test = split_by_patient(samples, [0.8, 0.1, 0.1])
+
+    print(f"Clinical task samples: "
+          f"train={len(train)}, val={len(val)}, test={len(test)}")
+    return train, val, test
+```
+
+## 2. PyHealth モデル学習
+
+```python
+def train_clinical_model(
+    train_dataset,
+    val_dataset,
+    model_type="Transformer",
+    epochs=20,
+    batch_size=64,
+):
+    """
+    PyHealth モデルの学習。
+
+    Parameters:
+        train_dataset: SampleDataset
+        val_dataset: SampleDataset
+        model_type: str — "Transformer", "RETAIN", "GRU", "CNN"
+        epochs: int — 学習エポック数
+    """
+    from pyhealth.models import Transformer
+    from pyhealth.trainer import Trainer
+
+    model_classes = {
+        "Transformer": Transformer,
+    }
+    ModelClass = model_classes.get(model_type, Transformer)
+
+    model = ModelClass(
+        dataset=train_dataset,
+        feature_keys=["conditions", "procedures", "drugs"],
+        label_key="label",
+        mode="binary",
+    )
+
+    trainer = Trainer(model=model)
+    trainer.train(
+        train_dataloader=train_dataset,
+        val_dataloader=val_dataset,
+        epochs=epochs,
+        monitor="pr_auc",
+    )
+
+    print(f"Clinical model ({model_type}): trained for {epochs} epochs")
+    return model, trainer
+```
+
+## 3. フローサイトメトリー解析
+
+```python
+def read_fcs_file(fcs_path):
+    """
+    FCS ファイルの読み込みと前処理。
+    pip install flowio
+
+    K-Dense-AI 参照: flowio — FCS file I/O
+
+    Parameters:
+        fcs_path: str — FCS ファイルパス
+    """
+    import flowio
+    import numpy as np
+    import pandas as pd
+
+    fcs_data = flowio.FlowData(fcs_path)
+
+    # Extract channel names
+    channels = []
+    for i in range(1, fcs_data.channel_count + 1):
+        name = fcs_data.channels.get(f"P{i}N", f"Channel_{i}")
+        channels.append(name)
+
+    # Convert to DataFrame
+    events = np.array(fcs_data.events).reshape(-1, fcs_data.channel_count)
+    df = pd.DataFrame(events, columns=channels)
+
+    print(f"FCS '{fcs_path}': {len(df)} events x {len(channels)} channels")
+    return df, fcs_data
+
+
+def gate_fcs_data(df, channel, low=None, high=None):
+    """
+    単純な矩形ゲーティング。
+
+    Parameters:
+        df: pd.DataFrame — FCS データ
+        channel: str — チャネル名
+        low: float | None — 下限
+        high: float | None — 上限
+    """
+    mask = pd.Series([True] * len(df))
+    if low is not None:
+        mask &= df[channel] >= low
+    if high is not None:
+        mask &= df[channel] <= high
+
+    gated = df[mask]
+    pct = len(gated) / len(df) * 100
+    print(f"Gate '{channel}' [{low},{high}]: "
+          f"{len(gated)}/{len(df)} events ({pct:.1f}%)")
+    return gated
+```
+
+## 4. 医療コードマッピング
+
+```python
+def map_medical_codes(codes, source_system, target_system):
+    """
+    医療コード間のマッピング。
+
+    Parameters:
+        codes: list[str] — ソースコードのリスト
+        source_system: str — "ICD9CM", "ICD10CM", "NDC", "ATC", "SNOMED"
+        target_system: str — 変換先コード体系
+    """
+    try:
+        from pyhealth.medcode import CrossMap
+
+        mapper = CrossMap(source_system, target_system)
+        results = {}
+        for code in codes:
+            mapped = mapper.map(code)
+            results[code] = mapped
+
+        mapped_count = sum(1 for v in results.values() if v)
+        print(f"Code mapping {source_system}→{target_system}: "
+              f"{mapped_count}/{len(codes)} mapped")
+        return results
+
+    except ImportError:
+        print("pyhealth.medcode not available; install pyhealth")
+        return {}
+```
+
+## 5. 臨床モデル評価
+
+```python
+def evaluate_clinical_model(trainer, test_dataset):
+    """
+    臨床予測モデルの評価。
+
+    Parameters:
+        trainer: Trainer — 学習済み Trainer
+        test_dataset: SampleDataset — テストデータ
+    """
+    metrics = trainer.evaluate(test_dataset)
+
+    print("Clinical model evaluation:")
+    for metric_name, value in metrics.items():
+        print(f"  {metric_name}: {value:.4f}")
+
+    return metrics
+```
+
+## References
+
+### Output Files
+
+| ファイル | 形式 |
+|---|---|
+| `results/clinical_predictions.csv` | CSV |
+| `results/clinical_metrics.json` | JSON |
+| `results/fcs_processed.csv` | CSV |
+| `results/code_mapping.json` | JSON |
+
+### 利用可能ツール
+
+| カテゴリ | 主要ツール | 用途 |
+|---|---|---|
+| (K-Dense) | `pyhealth` | 臨床 ML フレームワーク |
+| (K-Dense) | `flowio` | FCS ファイル I/O |
+
+> **注**: 本スキルは ToolUniverse ツールを持たず、
+> K-Dense-AI Scientific Skills からの参照のみ。
+
+### 参照スキル
+
+| スキル | 関連 |
+|---|---|
+| `scientific-clinical-nlp` | 臨床 NLP |
+| `scientific-biostatistics-survival` | 生存時間解析 |
+| `scientific-single-cell-rnaseq` | 単一細胞解析 |
+| `scientific-machine-learning-omics` | ML x オミクス |
+| `scientific-biothings-idmapping` | ID マッピング |
+
+### 依存パッケージ
+
+`pyhealth`, `flowio`, `numpy`, `pandas`, `scikit-learn`