studium 0.14.16

data/lib/studium/exam_topics/molekulare_medizin

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+# === Molekulare Medizin
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+# Prüfungsfragen und Übungsfragen zu "genetischen Krankheiten" sollten in
+# der Datei "genetische_krankheiten" gespeichert werden.
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+# Molekulare Medizin. Molmed tag. Molmed2 tag. Molmed1 tag.
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+- <one>Welche Blutgruppe</one> gilt generell als <two>Universalspender</two>? <one>Blutgruppe 0</one> (aka Blutgruppe Null).
+- <one>Welche Blutgruppe</one> gilt generell als <two>Universalempfänger</two>? <one>Blutgruppe AB</one>.
+- In the <one>CAR-celltherapy</one>: what does <two>CAR</two> stand for? <one>Chimeric antigen receptor</one>.
+- <one>HbS</one>/<one>HbS patients</one> are treated with ... ? <one>Hydroxy urea</one>. URL: https://en.wikipedia.org/wiki/Hydroxycarbamide#Medical_uses
+- Name a <one>transcription factor</one> for <two>osteoblast differentiation</two>. A: <one>Osterix</one>.
+- Give an example for a <one>RNP hyper-assembly disease</one>. A: "ALS": <two>Amyotrophic lateral sclerosis</two>.
+- In molecular medicine, what are the <one>LAPs</one>? <one>Lamin-associated Proteins</one>.
+- In molecular medicine: what do we mean with <one>LADs</one>? <one>Lamina associated domains</one>.
+- The proteins ERK1/2 and Raf1 can be found in which pathway? They are part of the <one>MAP-Kinase cascade</one>. []
+- Do Ceramides have an influence on tumors? Yes; Ceramides have <one>tumor suppressor functions</one>.
+- Nenne eine Krankheit beziehungsweise einen Krankheitstyp der durch "aberrantes splicing" verursacht werden mag. A: <one>Autismus</one>.
+- In 1864, Oscar Liebrich argued that brain tissue was composed of a single giant molecule. What name did he give it? <one>Protagon</one>.
+- <one>n% of sexually active adults in the U.S.A.</one> have <two>genital warts</two>. A: <one>1%</one>.
+- Was ist <one>SIRT3</one>? <one>SIRT3</one> ist eine wichtige <two>mitochondriale Proteindeacetylase</two>.
+- <one>80% der Bluter</one> fehlt welches Protein? <one>Faktor VIII</one> (<one>Faktor 8</one>). []
+- Name a famous person that suffered from <one>colour blindness</one>. A: <one>John Dalton</one>.
+- In der molekularen Zellbiologie, auch wichtig für die Therapie, gibt es <one>EAAT2</one>. Wofür steht diese Abkürzung? <one>Excitatory amino acid transporter 2</one>.
+- What means the word <one>mitogenic</one>? An <one>agent that induces mitosis</one>.
+- When <one>RNA decay</one> outcompetes RNP assembly, how do we call such diseases? <one>RNP hypo-assembly disease</one>.
+- Wieso verwendet die <one>molekulare Medizin</one> verschiedene Topoisomerase-Inhibitoren, wie zum Beispiel <two>Topotecan</two>? Dies wird als <one>Mittel gegen Krebs</one> erprobt.
+- Die <one>Sporozoiten</one> von <two>Plasmodium falciparum</two> wandern wohin, im menschlichen Körper? In die <one>Leber</one> des Menschen; dort entwickeln sie sich zu <two>Merozoiten</two>. []
+- Eine <one>menschliche Leberzelle</one> hat wieviele Mitochondrien? Etwa <one>2000</one>.
+- <one>Octanoat</one> hat <two>wieviele C-Atome</two>? <one>Octanoat</one> ist eine <two>C8 Fettsäure</two>. []
+- Who or what is the <one>causative agent of malaria</one>? <one>Plasmodium falciparum</one>. URL: https://en.wikipedia.org/wiki/Plasmodium_falciparum
+- In <one>recombineering</one>: what do we use as substrate? Linear DNA substrates containing the desired change, and short homologies to the target DNA.
+- Eine bestrahlte Maus kann man heilen durch ... ? Die Übertragung von Knochenmarkszellen.
+- Rheumatoid arthritis (RA) affects about n% of the world's population? ABout 1%.
+- The spread of artemisinin-resistant Plasmodium falciparum is dangerous because Malaria may spread as a consequence. Name a "molecular marker of artemisinin resistance". A: The "propeller domain gene of K13".
+- Amyloidosen behindern ... ? Die "Mikrozirkulation".
+- Wieviele Aminosäuren haben die "Opsine"? 364.
+- Welches Strukturmotif finden wir in einem "Amyloid" primär? Es sind im Amyloid überwiegend Beta-Faltblatt-Strukturen als Sekundärstruktur zu finden.
+- Name a substance that can increase the activity of the ENaC-receptor. A: AVP ("Vasopressin)".
+- Name a substance that can be used to block the actions of NCC ("Na+Cl-cotransporters"). A: "Thiazide".
+- Der "ENaC Rezeptor" ist gekoppelt mit ... ? "NCC" ("Na + Cl - cotransporter"). URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4392439/
+- Die hormonelle Regulation des ENaC Kanals erfolgt durch ... ? "Aldosteron".
+- Besitzen die Nieren "ENaC Rezeptoren"? Ja; zur teilweisen Rückgewinnung von Natrium.
+- Nenne eine loss-of-function mutation des ENaC Rezeptors. A: PHA1 ("Pseudohypoaldosteronism").
+- Nenne eine gain-of-function Mutation des "ENaC Rezeptors". A: Das "Liddle's syndrome" (Hypertension, also hoher Blutdruck).
+- Warum ist der ENaC Rezeptor so wichtig? Er ist für den "Geschmacksinn" wichtig, vor allem den Salzgeschmack.
+- Nenne eine Substanz, die den ENaC Rezeptor blockieren kann. A: "Amilorid". URL: https://de.wikipedia.org/wiki/Amilorid
+- Wo finden wir typischerweise den ENaC Rezeptor? Im Epithelgewebe; vor allem Lunge, aber auch bei den Nieren.
+- Wieviele Untereinheiten hat "ENaC" (epithelial sodium channel)? Vier - Alpha, Beta, Gamma, Delta. URL: https://en.wikipedia.org/wiki/Epithelial_sodium_channel
+- Was genau ist "Puromycin"? Ein starker "Inhibitor der Protein-Biosynthese".
+- Welches Enzym stellt Laktat her? Die "Lactat-Dehydrogenase".
+- Foisner: Nenne zwei Kennzeichen des "metabolischen Syndroms". A: (1) "vermehrtes abdominales Fettgewebe" (2) "Bluthochdruck"
+- Hofbauer: Nenne eine "angeborene neurometabolische Erkrankung", die die Mitochondrien betrifft, also den Metabolismus. A: Einen "Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel".
+- Hofbauer: Ein Patient mit "Pearson Syndrom", die Mitochondrien betreffend, könnte im Alter welches Syndrom entwickeln? Das "Kearns-Sayre Syndrom".
+- Hofbauer: welche zwei Formen der Mitochondriopathien können unterschieden werden? (1) vererbte Mitochondriopathien (2) durch Umwelteinflüsse erworbene Mitochondriopathien
+- What is the ultimate aim of molecular medicine? To understand human physiologies at the molecular level - and to apply this knowledge in curing disease.
+- Was für einen Schnitt machen "gene-editing nucleases"? Einen "Doppelstrangbruch".
+- Foisner: Name two "laminopathies" associated with "premature aging". A: (1) Hutchison-Gilford Progeria (2) Atypical Werner-Syndrome
+- Foisner: Give another term for "Laminopathies". A: "Nuclear Envelopathies".
+- Um eine Laktatazidose feststellen zu können muss man den Laktatwert herausfinden. Wie machen wir das? Mittels des Enzyms "Lactat-Dehydrogenase".
+- Der Transkriptionsfaktor CREB wird durch welches medizinisch-relevante Protein beeinflusst? Durch "Hintingtin".
+- Woran genau bindet der Transkriptionsfaktor MeCP2? An "methylierte CpG Inseln".
+- Cholesterin wird wo produziert? In der "Leber".
+- Nenne einen spezifische Farbstoff für "lebende Mitochondrien". A: "Rhodamine 123".
+- Martinez: The assembly of specific RNPs is generally in kinetic competition with ... ? "RNA degradation".
+- "Sphingosin" has how many C-atoms, usually? 18.
+- Was ist eine "farnesyl group"? Dies ist ein "Isoprenoid" das 15 C Atome hat.
+- Wann wurden Mitochondrien erstmals intakt isoliert? Im Jahr "1948".
+- Bei der Cancerogenese durch DNA-Tumorviren sind proto-Onkogene oder Tumor-Suppressorgenen wichtiger? Bei der Cancerogenese durch DNA-Tumorviren spielt primär die "Inaktivierung von Tumor-Suppressorgenen" und erst in zweiter Linie die Aktivierung von Onkogenen eine Rolle.
+- Nenne eine Droge gegen "Malaria". A: "Artemisinin".
+- What role do "type B lamins" have? These lamins are situated between the "inner nuclear membrane" and "peripheral heterochromatin". This suggests that they "provide a docking site for chromatin".
+- Weltweit hatten wir 2006 wieviele Millionen Menschen die mit Malaria infiziert waren? "247 Millionen Menschen".
+- Wie kann man Polymorphismen im Genom molekularbiologisch detektieren? Mittels "PCR" oder "Southern Blotting".
+- Mit welcher funktionellen Gruppe kann man fatty acids an carnitine binden? Über dessen "OH-Gruppe".
+- Andere Bezeichnung für "Nucleinsäuren als therapeutisch wirksame Stoffe"? "Gentherapie".
+- In HbS, "Valin-6" mutations generate a ... patch? "Hydrophobic patch".
+- Each red blood cell ("RBC") contains how many Hb molecules? About "280 million Hb molecules".
+- What means the disease SCN and what is it? SCN means "Severe Congenital Neutropenia". This is a condition that causes affected individuals to "be prone to recurrent infections". People with this condition have a shortage of neutrophils, a type of white blood cell that plays a role in inflammation and in fighting infection.
+- Welche Krankheit ist mit dem "RUNX1-Gen" assoziiert? Die "akute, lymphatische Leukämie". URL: https://en.wikipedia.org/wiki/RUNX1
+- Wie nennen wir die C16 Fettsäure? "Palmitate".
+- Lamin A kann mit einem Protein verbunden sein das einen sehr coolen Namen trägt. Wie heisst dieses Protein? "SUN".
+- The Pingelap island was famous for which disease? "Achromatopsia".
+- Welche Blutgruppe schützt am besten vor Malaria? Blutgruppe Null.
+- In Deutschland waren im Jahr 2015 wieviele Menschen von Parkinson betroffen? Etwa ~300.000.
+- Two proteins can be targeted in Alzheimer Disease. Name them. A: (1) The "Tau-Protein" (2) The "Amyloid-beta peptide"
+- Which "nuclear lamin proteins" exist? A, B, and C.
+- Was meinen wir mit dem Begriff "Gynäkotropie"? Dies bedeutet, das von einer Erkrankung oder Fehlbildung, bevorzugt das weibliche Geschlecht betroffen ist.
+- What do we mean with "Aquired Drug Resistance (ADR)"? This means that an initial drug response works, but is lost during the therapy, such as in leukemias.
+- Hutchinson-Gilford Progeria is caused by which modification on the protein? A 50 amino acid deletion.
+- Farnesyl-groups are attached to which amino acid? Cysteine.
+- How does Progeria develop from a molecular point of view? It develops due to the activation of a cryptic splice site.
+- Wie nennen wir Krankheiten die durch das Mitochondrium verursacht werden? "Mitochondriopathien".
+- What are "Lamininopathies"? These are diseases linked to lamin mutations.
+- Name a very important post-translational processing of lamins. A: Farnesylation.
+- Why does "Targeted Therapy" work in Cancerbiology? Tumor cells often depend on a dominant oncogenic pathway, also called "oncogenic addiction". This means that the cellular signaling is reorganized by a dominant oncogene.
+- Sind Addukte an der DNA reversibel? Nein, sie sind praktisch irreversibel.
+- How can we treat HbS/HbS? With "hydroxyurea", which encourages the synthesis of HbF.
+- Both HbS and HbC can confer protection against sickle cell anemia. Difference? HbC only protects as a homozygote, HbS on the other hand can protect as a heterozygote (HbS/HbA).
+- What does Haemoglobin do? (1) Oxygen (2) Carbon dioxide
+- Nenne ein Motif das wir carboxyterminal bei Laminen finden. A: Das CaaX motif.
+- Farnesylation happens according to which sequence information? It happens due to a "CaaX motif" sequence motif. These 4 amino aids are at the carboxyl terminus of a protein.
+- Laminopathies result in which defect? Muscle Diseases.
+- Welche 2 Typen an "gene-editing nucleases" existieren? (1) Zink-finger nucleases (2) TALENs
+- Nenne ein Produkt der "Carnitin Acetyltransferase". A: CoA, ausgehend von Acetyl-CoA.
+- Warum ist Carnitine für den Menschen wichtig? Carnitine transportiert langkettige, acylierte Fettsäuren in das Mitochondrium.
+- Carnitine entsteht biosynthetisch aus welchen 2 Aminosäuren? (1) Lysin (2) Methionin
+- Wofür steht "MELAS" im MELAS Syndrom? (a) Mitochondriale (b) Enzephalomyopathie (c) Laktatazidose (d) Schlaganfall-ähnliche Episoden
+- Beim MELAS-Syndrom, was ist die Ursache für die "Laktatazidose"? Eine allgemeine Gewebshypoxie.
+- How can we identify cardiomyocytes morphologically? By using Alpha-actinin staining.
+- Was ist die "Suicide Gene Therapy"? Man versucht über den Virus als Vektor ein Enzym in die Tumorzellen einzuschleusen, das Substanzen in cytotoxische Substanzen umwandeln kann (Bsp: Hermes-Simplex Thymidin-Kinase).
+- Was ist "Alopecia"? Haarausfall.
+- Was ist eine "Laktatazidose"? Ein Übersschuss an Laktat im Blut.
+- Im NER-Repair Pathway, der für die Krankheit "Xeroderma Pigmentosum" hauptverantwortlich ist, gibt es vier Enzyme die nacheinander wirken. Nenne diese. A: (1) Nuclease (2) DNA helicase (3) DNA polymerase (4) DNA ligase
+- Nenne eine rein mitochondrial vererbte Krankheit im Menschen. A: "LHON" -> Lebers hereditary optic Neuropathy.
+- What is the aim of "Exome sequencing"? The aim is to selectively sequence the coding regions of the genome.
+- Why did "exome sequencing" become popular? It was cheaper than whole genome sequencing, but still fairly effective.
+- Was passiert allgemein bei einer "spezifischen Immuntherapie" SIT? Bei der SIT werden dem Körper über einen definierten Zeitraum regelmäßig Allergene zugeführt. Ziel: Normalisierung einer bestehenden Überempfindlichkeit.
+- Was ist die "Allergen spezifische Immuntherapie"? Der Patient enthält das Allergen, gegen das er sensibilisiert werden soll, entweder in Form von Spritzen unter die Haut appliziert, oder in Form von Tabletten oder Tropfen die unter die Zunge appliziert werden, ein. Ziel ist es, das Immunsystem an das Allergen zu "gewöhnen". Im Anschluß daran sollte ein paar Jahre später eine "Erinnerungsdosis" verabreicht werden.
+- Nenne 3 nukleophile in der Zelle. A: (1) R-SH (2) R-OH (3) R-NH2
+- Nenne 1 Syndrom das mit einem p53 Defekt assoziiert ist. A: Das Li-Fraumeni Syndrom.
+- Nenne 3 Nebenwirkungen einen Cytostatikatherapie beim Menschen. A: (1) Haarausfall (2) Blutbildschädigungen (3) starkes Erbrechen
+- Wie unterscheidet sich eine "Genom-Mutation" von einer "Chromosomen-Mutation"? Bei einer Genom-Mutation verändert sich die Chromosomenzahl pro Genom, wie z. Bsp bei einer "Aneuploidie". Bei einer "Chromosomen-Mutation" hingegen verändert sich nur ein einzelnes Chromosom.
+- How does the Botulinum toxin work? It blocks the release of acetylcholine.
+- Was ist "TReg"? Eine regulatorische T-Zelle.
+- Warum der Name "pap smear"? Dieser Text auf Krebszellen der Cervix heisst auch "Papanicolaou test". Er wurde von einem griechischen Doktor namens "Georgios Papanikolaou" entwickelt.
+- Wie lange leben normal die Erythrocyten? 4 Monate.
+- Name the 6 Barriers to Malignant Transformation according to Weinberg. A: (1) Evading Aptoptosis (2) self-sufficiency in growth signals (3) insensitivity to anti-growth signals (4) tissue invasion and metastasis (5) limitless replicative potential (6) sustained angiogenesis
+- Was sind "onkolytische Viren"? Dies sind Viren die Tumorzellen infizieren und lysieren können.
+- What is the basic concept of gene therapy? Introduce a replacement for a defective gene.
+- How many people died due to malaria in 2010? About 660.000, plus minus 200.000.
+- Papovavirus can cause what disease in mammals? Neoplasms.